Wien (OTS) – Eine neue Untersuchung der Medizinischen Universität
Wien zeigt, dass
viele medizinische Labors in Österreich keine altersangepassten
Referenzbereiche für Kinder verwenden. Dies kann dazu führen, dass
krankhafte Blutwerte bei Kindern als unauffällig gelten – mit
möglichen Folgen für die rechtzeitige Erkennung seltener
Erkrankungen.

Im Rahmen der Studie der MedUni Wien wurden zwei seltene
genetische Knochenerkrankungen exemplarisch untersucht: die X-
chromosomale Hypophosphatämie (XLH) und die Hypophosphatasie (HPP).
Beide Erkrankungen lassen sich anhand bestimmter Laborwerte erkennen
– bei XLH ist der Phosphatwert im Blut erniedrigt, bei HPP die
Aktivität der alkalischen Phosphatase. Da sich diese Werte im
Kindesalter deutlich von jenen Erwachsener unterscheiden, ist die
Verwendung altersgerechter Normbereiche für eine korrekte
Interpretation entscheidend.

Die Forschenden versandten eine standardisierte Blutprobe mit für
ein vierjähriges Kind krankhaften Werten an 26 niedergelassene Labors
in Österreich. Obwohl die Mess-Ergebnisse technisch korrekt waren,
deuteten viele Labors die Werte als für im Kindesalter normal. Nur 18
% der Labors nutzten geeignete Referenzbereiche für Phosphat, 41 %
für die alkalische Phosphatase. In mehr als der Hälfte der Fälle
blieb die krankhafte Veränderung unbemerkt.

Studienleiter Adalbert Raimann von der Universitätsklinik für
Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien und dem Vienna Bone and
Growth Center (einem Zusammenschluss mehrerer Kliniken, die sich mit
seltenen Knochenerkrankungen befassen) erklärt: „Ein Grund für dieses
Ergebnis ist das Fehlen gesetzlicher Vorgaben: In Österreich – wie
auch in vielen anderen europäischen Ländern – besteht für Labors noch
immer keine Verpflichtung, altersbezogene Referenzwerte zu verwenden
oder transparent anzugeben.“

Die Studienautor:innen empfehlen, nationale und internationale
Richtlinien für pädiatrische Referenzbereiche zu entwickeln und deren
Anwendung an Qualitätsstandards zu knüpfen. Bis dahin könnte eine
öffentliche Auflistung von Laboren mit kindgerechten Normwerten
Transparenz schaffen, um Kindern und Jugendlichen eine
altersentsprechende Labordiagnostik und schnelle Diagnosestellung zu
ermöglichen.

Publikation: Wiener Klinische Wochenschrift
Inadequate pediatric reference ranges impede the diagnosis of X-
linked hypophosphatemia and hypophosphatasia in Austria
Jojo Steininger, Magdalena Jablonska, Susanne Sagmeister, Gabriel
Mindler, Adalbert Raimann
Wien. Klin. Wochenschr. 2025 May 19. DOI: 10.1007/s00508-025-02546-2
https://link.springer.com/article/10.1007/s00508-025-02546-2